先天性甲狀腺功能減退癥的病因及病理機理：
    1.甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸，碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞后，經(jīng)一系列酶的作用與酪氨酸結(jié)合。
    2.甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應(yīng)性，減少TSH的分泌。
    3.甲狀腺素加速細胞內(nèi)氧化過程;促進新陳代謝;促進蛋白質(zhì)合成，增加酶活性;增進糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促進鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝;促進中樞神經(jīng)系統(tǒng)的生長發(fā)育。
    4.當(dāng)甲狀腺功能不足時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長發(fā)育遲緩、智能障礙等。
    5.先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關(guān);其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多。
    2016年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學(xué)輔導(dǎo)：先天性甲狀腺功能減退癥的診斷與鑒別診斷
    根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診，應(yīng)對新生兒進行群體篩查。年長兒應(yīng)與下列疾病鑒別：先天性
    1.先天性巨結(jié)腸：患兒出生后即開始便秘、腹脹，并常有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段。
    2.21-三體綜合征：患兒智能及動作發(fā)育落后，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。染色體核型分析可鑒別。
    3.佝僂?。夯純河袆幼靼l(fā)育遲緩、生長落后等表現(xiàn)。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。
    4.骨骼發(fā)育障礙的疾病：如骨軟骨發(fā)育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀，骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資。