根據(jù)男性患者（因子Ⅷ、Ⅸ缺乏），有家族史，性聯(lián)隱性遺傳（因子Ⅺ缺乏為常染色本不完全隱遺傳），有關(guān)節(jié)、肌肉等出血特點(diǎn)；實(shí)驗(yàn)室檢查KPTT、STGT異常，糾正試驗(yàn)及相應(yīng)凝血因子減少等，診斷無困難。
    血友病須與血管性假血友病（Von Willebrand?。╄b別，后者的特點(diǎn)是常染色體顯性遺傳，血漿中缺乏因子Ⅷ相關(guān)Vw因子（ⅧR:WF）及因子Ⅷ相關(guān)抗原（ⅧR：Ag）。Ⅷ:RWF具有ⅧR:RCF，ⅧR:WF／BT和ⅧR:WF／GB活性。本病特點(diǎn)是出血時(shí)間延長，阿司匹林耐量試驗(yàn)陽性，血小板對(duì)玻璃珠的粘附性降低，對(duì)瑞斯托霉不聚集，血漿中因子Ⅷ:C和ⅧR:Ag減低，Ⅷ:C／Ⅷ:Ag比值增高。臨床上以皮膚粘膜出血為主。