一、病因
    （一）發(fā)病原因
    本病是由于某些原因（如病毒感染、中毒）導(dǎo)致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神經(jīng)嵴發(fā)育障礙而使胸腺（常伴甲狀旁腺）發(fā)育不全或不發(fā)育。常伴有心血管、頜面部、耳等發(fā)育畸形。易發(fā)生于大齡父母生育的子女中，部分患兒提示與染色體22q11缺陷有關(guān)，主要為22q11.2的缺失（del22q11）。
    （二）發(fā)病機(jī)制
    DGS是一組包括咽腭弓多畸形復(fù)合體。病因復(fù)雜，可能因素有接觸致畸形制劑和母體患糖尿病。大多數(shù)DGS（90%）患者及心臟畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突變或轉(zhuǎn)位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之間，其長度為200～300kb，經(jīng)常發(fā)生突變的區(qū)域在D22S427和D22S36之間。另一個易于突變區(qū)為FCF2的遠(yuǎn)端。迄今確切的致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25（與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關(guān)）、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因（CTP）和DGCR6等。
    DGS還有其他染色體位點異常，包括單倍體10q13，18q21和17p13，9q雙倍體及同源染色體18q。
    二、臨床表現(xiàn)及診斷
    由于胎兒甲狀旁腺機(jī)能減退和低血鈣，新生兒出現(xiàn)手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內(nèi)緩解，患兒表現(xiàn)為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯(lián)癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發(fā)生各種嚴(yán)重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細(xì)菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細(xì)菌活菌苗注射時易發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死，這是由于細(xì)胞免疫功能喪失所致。
    根據(jù)本病相應(yīng)的臨床表現(xiàn)、實驗室和X線檢查，發(fā)現(xiàn)胸腺缺如、甲狀旁腺及T細(xì)胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細(xì)胞功能不全為必備條件，其他表現(xiàn)可有可無、均可診斷本病。
    三、檢查　
    1.電解質(zhì)及激素檢測 可發(fā)現(xiàn)血清低鈣和高磷，甲狀旁腺素降低或缺乏。
    2.免疫功能檢查 18例心臟手術(shù)病例中，僅3例能在縱隔內(nèi)見到胸腺。
    （1）不完全DGS：殘存有胸腺組織，T淋巴細(xì)胞增殖反應(yīng)正常，T11細(xì)胞功能明顯降低。出生時淋巴細(xì)胞數(shù)為500～1500/mm3，1歲時均基本達(dá)到正常范圍。B細(xì)胞數(shù)量正常甚或增多，可有高IgG血癥、高抗體反應(yīng)和自身抗體。也有報道對疫苗的抗體反應(yīng)的親和力和持久性不如正常同齡兒童者。
    （2）完全性DGS：是否存在殘留的胸腺組織并不是確定完全性DGS的標(biāo)準(zhǔn)，而T細(xì)胞增殖反應(yīng)缺陷可認(rèn)定為完全性DGS.隨年齡增長，T細(xì)胞數(shù)量上升并不能改善其增殖反應(yīng)。NK細(xì)胞數(shù)也減少，其數(shù)量和功能受損程度與T細(xì)胞的受損程度相一致。B細(xì)胞數(shù)量增多，可出現(xiàn)免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏癥和抗白喉-破傷風(fēng)類毒素特異性抗體低下。
    3.產(chǎn)前診斷和明確疾病攜帶者
    DGS患者將疾病傳給子代的機(jī)會為50%，羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體分析發(fā)現(xiàn)22q11缺失可做出產(chǎn)前診斷。父母患先天性心臟病或已確診為22q11缺失者，是產(chǎn)前檢查的重點對象。產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。雖然第1胎為DGS患兒，很少見到第2胎也發(fā)病，但仍應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
    影像學(xué)檢查：胸部放射性檢查可能提示無胸腺影，但這并不完全代表T細(xì)胞能力異常。X線可見心臟和大血管異常，如右位動脈弓、肺動脈擴(kuò)張和心臟擴(kuò)大等。共振發(fā)現(xiàn)部分病例小腦蚓部和后顱凹變小以及前角附近小囊腫形成。超聲心動圖檢查可明確心臟畸形類型，產(chǎn)前超聲學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)心臟畸形。應(yīng)做腦CT、腦電圖和心血管造影檢查。