按世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率0.65%―1%計(jì)算，我國(guó)現(xiàn)階段罕見病患者就超過千萬(wàn)。由于罕見病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此這些用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，被形象地稱為“孤兒藥”。
在一個(gè)以人為本的國(guó)度里，每一個(gè)人的生命權(quán)、健康權(quán)都應(yīng)當(dāng)?shù)玫匠浞肿鹬睾退痉ūＵ?，生命面前，沒有“罕見”。由于我國(guó)人口基數(shù)大，任何一個(gè)小概率的情況都會(huì)衍生出一個(gè)龐大的人群。盡管罕見病的發(fā)生幾率僅為0.65%―1%，但據(jù)此推算，其患病人群仍有逾千萬(wàn)之眾，如果加上他們所涉及到的家庭和親人，飽受罕見病折磨的更是一個(gè)值得關(guān)注的偌大群體。
而我國(guó)目前的狀況是，由于罕見病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)從事其治療藥物的研發(fā)和生產(chǎn)，其治療藥物基本依賴國(guó)外進(jìn)口，眾多罕見病患者面臨缺醫(yī)少藥的困境，即便能夠從國(guó)外購(gòu)進(jìn)“救命藥”，但也會(huì)因價(jià)格奇高而只能望“藥”興嘆；同時(shí)，盡管隨著我國(guó)醫(yī)保力度的加大，目前像癌癥、白血病、腎移植等重大疾病的部分診療費(fèi)已被納入醫(yī)療保險(xiǎn)大病統(tǒng)籌，但很多包括戈謝氏病、法布雷病、成骨不全癥等在內(nèi)的治療周期長(zhǎng)、康復(fù)難度大的罕見病卻不在其列。高昂的罕見病治療費(fèi)已經(jīng)成為患者家庭的難承之重。因此，罕見病問題已經(jīng)成為我國(guó)一個(gè)不容忽視的社會(huì)問題，立法保障罕見病患者病有所醫(yī)，不僅是一個(gè)涉及弱勢(shì)群體康復(fù)就醫(yī)的醫(yī)療問題，更是一個(gè)事關(guān)社會(huì)和諧、公平的政治問題。
首先，要立法明確“罕見病”的概念界定。凡事講求“師出有名”，“名不正則言不順”。保障罕見病患病權(quán)益必須從界定“罕見病”概念開始。盡管我國(guó)早在1999年版的《藥品注冊(cè)管理辦法》中就提到罕見病和治療罕見病新藥，但至今未對(duì)“罕見病”的概念進(jìn)行明確定義。而在美國(guó)、日本等眾多國(guó)家，甚至包括我國(guó)的臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于罕見病救助都有專門的法律法規(guī)。勞動(dòng)和社會(huì)保障部2006年在“對(duì)十屆全國(guó)人大四次會(huì)議第4497號(hào)建議的答復(fù)”中就提到：“國(guó)家相關(guān)部門將盡快制定我國(guó)的罕見疾病定義、范圍及診療規(guī)范等標(biāo)準(zhǔn)”，但迄今仍未落實(shí)。這個(gè)基礎(chǔ)性的缺失已成為罕見病救助事業(yè)的瓶頸，使罕見病患者無(wú)法享受針對(duì)性的政策關(guān)懷，其合法權(quán)益在醫(yī)保政策和法律法規(guī)中也無(wú)法得到明確有效的保障。
其次，要出臺(tái)政策扶持罕見病藥品產(chǎn)業(yè)。面對(duì)我國(guó)藥品生產(chǎn)企業(yè)“功利化”傾向嚴(yán)重的現(xiàn)實(shí)，消滅“孤兒藥”空白應(yīng)當(dāng)首先摒棄“罕見病人少無(wú)所謂”和“孤兒藥研制得不償失”的錯(cuò)誤觀念，對(duì)罕用藥的研發(fā)、生產(chǎn)實(shí)施扶持性的政策傾斜和定價(jià)補(bǔ)償?shù)膬?yōu)惠措施。這不僅能產(chǎn)生巨大的社會(huì)影響和經(jīng)濟(jì)效益，更能借此推動(dòng)醫(yī)藥科技的進(jìn)步。事實(shí)上，忽視罕見病藥品的研制、生產(chǎn)和引進(jìn)，小概率疾病就有可能變成大概率疾病，例如艾滋病和肺結(jié)核等，從而造成社會(huì)公共醫(yī)療開支的增加，進(jìn)而損害社會(huì)公平與和諧建設(shè)，造成廣泛的社會(huì)危害?？萍疾繎?yīng)建立罕見病專項(xiàng)研究基金，鼓勵(lì)科研工作者對(duì)罕見病研究的興趣，加強(qiáng)研究，為人類的健康做出貢獻(xiàn)。
其三，要從速建立罕見病藥品費(fèi)用支付機(jī)制。面對(duì)國(guó)內(nèi)“孤兒藥”產(chǎn)業(yè)發(fā)展落后，國(guó)外罕見病藥品陸續(xù)進(jìn)口的局面，應(yīng)盡快前瞻性地建立起合理的有中國(guó)特色的罕見病藥品費(fèi)用支付機(jī)制，多層次、多渠道的解決罕見病患者的醫(yī)療費(fèi)用問題，讓罕見病患者能夠看得起病，以確保其健康權(quán)。一是將有治愈希望的“罕見病”和“孤兒藥”作為單獨(dú)的病種列入醫(yī)保范圍和《醫(yī)保藥品目錄》，或單設(shè)《罕見病醫(yī)保藥品目錄》，并制定合理的報(bào)銷比例，以減輕患者負(fù)擔(dān)；二是讓罕見病診治納入健康保險(xiǎn)范疇，盡可能降低患者自付醫(yī)療費(fèi)用部分，從源頭改善罕見病患者的醫(yī)療狀況，也減少國(guó)家公共衛(wèi)生支出；三是建立罕見病社會(huì)救助機(jī)制。由社保、民政、慈善、公益等機(jī)構(gòu)對(duì)生活和就醫(yī)困難的罕見病患者實(shí)施有效的救助，努力消除社會(huì)不和諧因素。
在一個(gè)以人為本的國(guó)度里，每一個(gè)人的生命權(quán)、健康權(quán)都應(yīng)當(dāng)?shù)玫匠浞肿鹬睾退痉ūＵ?，生命面前，沒有“罕見”。由于我國(guó)人口基數(shù)大，任何一個(gè)小概率的情況都會(huì)衍生出一個(gè)龐大的人群。盡管罕見病的發(fā)生幾率僅為0.65%―1%，但據(jù)此推算，其患病人群仍有逾千萬(wàn)之眾，如果加上他們所涉及到的家庭和親人，飽受罕見病折磨的更是一個(gè)值得關(guān)注的偌大群體。
而我國(guó)目前的狀況是，由于罕見病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)從事其治療藥物的研發(fā)和生產(chǎn)，其治療藥物基本依賴國(guó)外進(jìn)口，眾多罕見病患者面臨缺醫(yī)少藥的困境，即便能夠從國(guó)外購(gòu)進(jìn)“救命藥”，但也會(huì)因價(jià)格奇高而只能望“藥”興嘆；同時(shí)，盡管隨著我國(guó)醫(yī)保力度的加大，目前像癌癥、白血病、腎移植等重大疾病的部分診療費(fèi)已被納入醫(yī)療保險(xiǎn)大病統(tǒng)籌，但很多包括戈謝氏病、法布雷病、成骨不全癥等在內(nèi)的治療周期長(zhǎng)、康復(fù)難度大的罕見病卻不在其列。高昂的罕見病治療費(fèi)已經(jīng)成為患者家庭的難承之重。因此，罕見病問題已經(jīng)成為我國(guó)一個(gè)不容忽視的社會(huì)問題，立法保障罕見病患者病有所醫(yī)，不僅是一個(gè)涉及弱勢(shì)群體康復(fù)就醫(yī)的醫(yī)療問題，更是一個(gè)事關(guān)社會(huì)和諧、公平的政治問題。
首先，要立法明確“罕見病”的概念界定。凡事講求“師出有名”，“名不正則言不順”。保障罕見病患病權(quán)益必須從界定“罕見病”概念開始。盡管我國(guó)早在1999年版的《藥品注冊(cè)管理辦法》中就提到罕見病和治療罕見病新藥，但至今未對(duì)“罕見病”的概念進(jìn)行明確定義。而在美國(guó)、日本等眾多國(guó)家，甚至包括我國(guó)的臺(tái)灣地區(qū)對(duì)于罕見病救助都有專門的法律法規(guī)。勞動(dòng)和社會(huì)保障部2006年在“對(duì)十屆全國(guó)人大四次會(huì)議第4497號(hào)建議的答復(fù)”中就提到：“國(guó)家相關(guān)部門將盡快制定我國(guó)的罕見疾病定義、范圍及診療規(guī)范等標(biāo)準(zhǔn)”，但迄今仍未落實(shí)。這個(gè)基礎(chǔ)性的缺失已成為罕見病救助事業(yè)的瓶頸，使罕見病患者無(wú)法享受針對(duì)性的政策關(guān)懷，其合法權(quán)益在醫(yī)保政策和法律法規(guī)中也無(wú)法得到明確有效的保障。
其次，要出臺(tái)政策扶持罕見病藥品產(chǎn)業(yè)。面對(duì)我國(guó)藥品生產(chǎn)企業(yè)“功利化”傾向嚴(yán)重的現(xiàn)實(shí)，消滅“孤兒藥”空白應(yīng)當(dāng)首先摒棄“罕見病人少無(wú)所謂”和“孤兒藥研制得不償失”的錯(cuò)誤觀念，對(duì)罕用藥的研發(fā)、生產(chǎn)實(shí)施扶持性的政策傾斜和定價(jià)補(bǔ)償?shù)膬?yōu)惠措施。這不僅能產(chǎn)生巨大的社會(huì)影響和經(jīng)濟(jì)效益，更能借此推動(dòng)醫(yī)藥科技的進(jìn)步。事實(shí)上，忽視罕見病藥品的研制、生產(chǎn)和引進(jìn)，小概率疾病就有可能變成大概率疾病，例如艾滋病和肺結(jié)核等，從而造成社會(huì)公共醫(yī)療開支的增加，進(jìn)而損害社會(huì)公平與和諧建設(shè)，造成廣泛的社會(huì)危害?？萍疾繎?yīng)建立罕見病專項(xiàng)研究基金，鼓勵(lì)科研工作者對(duì)罕見病研究的興趣，加強(qiáng)研究，為人類的健康做出貢獻(xiàn)。
其三，要從速建立罕見病藥品費(fèi)用支付機(jī)制。面對(duì)國(guó)內(nèi)“孤兒藥”產(chǎn)業(yè)發(fā)展落后，國(guó)外罕見病藥品陸續(xù)進(jìn)口的局面，應(yīng)盡快前瞻性地建立起合理的有中國(guó)特色的罕見病藥品費(fèi)用支付機(jī)制，多層次、多渠道的解決罕見病患者的醫(yī)療費(fèi)用問題，讓罕見病患者能夠看得起病，以確保其健康權(quán)。一是將有治愈希望的“罕見病”和“孤兒藥”作為單獨(dú)的病種列入醫(yī)保范圍和《醫(yī)保藥品目錄》，或單設(shè)《罕見病醫(yī)保藥品目錄》，并制定合理的報(bào)銷比例，以減輕患者負(fù)擔(dān)；二是讓罕見病診治納入健康保險(xiǎn)范疇，盡可能降低患者自付醫(yī)療費(fèi)用部分，從源頭改善罕見病患者的醫(yī)療狀況，也減少國(guó)家公共衛(wèi)生支出；三是建立罕見病社會(huì)救助機(jī)制。由社保、民政、慈善、公益等機(jī)構(gòu)對(duì)生活和就醫(yī)困難的罕見病患者實(shí)施有效的救助，努力消除社會(huì)不和諧因素。