囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，約占總數(shù)70病人致病基因位于第7對染色體長臂上，一般大于250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調(diào)節(jié)因子的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。實際上已知約100多種基因突變可以導(dǎo)致CF的表型。目前已經(jīng)可以探測雜合子并對△F508缺失的個體進(jìn)行產(chǎn)前診斷。這種疾病主要累及上皮組織，影響分泌和吸收功能。
    其中CFTR蛋白主要與氯離子轉(zhuǎn)輸有關(guān)，臨床上99%的這種病人汗液中氯離子濃度升高，但也有—些學(xué)者認(rèn)為CFTR是一種直接或間接與氯離子通透有關(guān)分子。關(guān)于如何用不正常的氯離子轉(zhuǎn)輸去解釋CF的臨床癥狀，目前尚不太清楚。