目前對(duì)膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但一般認(rèn)為與先天和后天因素有關(guān)。其先天因素多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是胚胎時(shí)期胸腹膜肌化不全或不肌化導(dǎo)致膈肌薄弱引起，醫(yī)常與發(fā)育異常相關(guān)聯(lián)，部分患者有染色體的異常表現(xiàn)，后天因素通常認(rèn)為是由于膈神經(jīng)和膈肌的病變或損傷引起，如臀位產(chǎn)造成頸神經(jīng)根牽拉或挫傷，頸部或胸部的炎癥、腫瘤或損傷所致膈神經(jīng)麻痹。