Ⅰ型病人可并發(fā)腰椎改變，眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形，皮膚增厚。有時可出現(xiàn)毛細血管擴張。Ⅱ型常死于反復抽風及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并發(fā)彌漫性血管角質瘤，全身肌張力減低。
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