周日特別策劃
每當(dāng)出席有關(guān)孤獨(dú)癥的國際會(huì)議，吳瑛總是感覺有點(diǎn)“孤獨(dú)”，因?yàn)椤昂苌儆衼碜灾袊拿婵住薄?BR> “中國孤獨(dú)癥研究在世界上發(fā)出的聲音還很微弱。”作為美國西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院講座教授，吳瑛的另一個(gè)身份也是中科院生物物理所通過“”引進(jìn)的高級(jí)顧問。她對(duì)目前中國孤獨(dú)癥研究的總體評(píng)價(jià)是：“大約落后國際前沿12—15年?！?BR> 孤獨(dú)癥，又稱自閉癥（泛稱孤獨(dú)癥譜系障礙，ASD），是一類嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育失調(diào)而導(dǎo)致的兒童精神疾病，表現(xiàn)為社交互動(dòng)能力缺失、語言和非語言交流困難、行為和興趣等活動(dòng)有限和重復(fù)。它是目前世界上患病人數(shù)增長最快的嚴(yán)重疾病之一，兒童首當(dāng)其沖。
4月2日“世界孤獨(dú)癥日”來臨前夕，來自中科院的吳瑛，北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的魏麗萍教授，北京大學(xué)第六醫(yī)院和精神衛(wèi)生研究所的于欣教授，美國哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院和復(fù)旦大學(xué)的吳柏林教授發(fā)起組織了主題為“孤獨(dú)癥研究現(xiàn)狀及前沿問題”的香山科學(xué)會(huì)議。數(shù)十名來自海內(nèi)外的專家一致認(rèn)為，目前中國對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)滯后，重視不足，相關(guān)臨床診斷和治療資源不足，基礎(chǔ)研究甚少。中國急需加強(qiáng)從基礎(chǔ)研究到臨床診療的支持力度，提高從社會(huì)重視到關(guān)懷患者及其家庭等各個(gè)層面的認(rèn)識(shí)，并盡快參與到國際孤獨(dú)癥研究的大平臺(tái)中，以爭取和共享更多的資源。
我國孤獨(dú)癥研究重視和投入不足
“孤獨(dú)癥絕不僅僅是個(gè)體的疾病，而是社會(huì)公共衛(wèi)生領(lǐng)域的巨大挑戰(zhàn)。”吳柏林這句話并非危言聳聽。據(jù)他介紹，孤獨(dú)癥的患病率呈逐年增加的趨勢。由上世紀(jì)70年代的4例/萬上升到90年代的10—20例/萬。2007年在美國14個(gè)州的調(diào)查顯示，每150個(gè)兒童中就有一個(gè)罹患孤獨(dú)癥譜系障礙（男童高達(dá)1/94）。世界衛(wèi)生組織估計(jì)，在中國有60—180萬的孤獨(dú)癥患兒，也有學(xué)者認(rèn)為目前中國可能有150萬—780萬的孤獨(dú)癥患者。
據(jù)抽樣調(diào)查，孤獨(dú)癥譜系障礙在0—6歲中國兒童精神殘疾原因中占據(jù)首位，在世界范圍內(nèi)， 孤獨(dú)癥譜系障礙已超過兒童腫瘤、白血病、艾滋病、糖尿病發(fā)生率總和。
“有時(shí)候，精神上的疾病比肉體上的疾病更痛苦。孤獨(dú)癥并不像白血病或身體殘缺那么引人關(guān)注和同情；反而，患者有時(shí)甚至?xí)毁N上‘標(biāo)簽’，遭受明顯或不明顯的歧視。”吳瑛把孤獨(dú)癥稱為中國疾病認(rèn)識(shí)的“灰色地帶”。
由于這種疾病會(huì)從幼兒延續(xù)到終老，因此將給家庭、社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。在美國，進(jìn)行孤獨(dú)癥干預(yù)訓(xùn)練一周需要20個(gè)小時(shí)，每小時(shí)就要花費(fèi)150—200美元。來自美國伊利諾大學(xué)的馬修。莫斯考尼博士說，經(jīng)過統(tǒng)計(jì)測算，在美國，一個(gè)孤獨(dú)癥患者終身對(duì)社會(huì)所造成的負(fù)擔(dān)高達(dá)350萬美元。
因此，近年來，發(fā)達(dá)國家的政府、基金會(huì)、大學(xué)和研究機(jī)構(gòu)以及公眾對(duì)孤獨(dú)癥越來越重視，大量的資金和人力已經(jīng)投入到攻克孤獨(dú)癥的戰(zhàn)役中。2006年，時(shí)任美國總統(tǒng)的布什簽署了一項(xiàng)法案，在5年時(shí)間內(nèi)花費(fèi)9.45億美元用于孤獨(dú)癥的研究、治療和教育。2009年，美國總統(tǒng)奧巴馬及其國立衛(wèi)生研究院將孤獨(dú)癥列為第二位人類健康公敵，僅居癌癥之后，決定投入更大量的資金和人力。
“中國近年來已經(jīng)開展相關(guān)方面研究，但是政府和民間的投入還不夠，如果加大支持力度，就有可能與發(fā)達(dá)國家一起站在世界研究前沿。”吳柏林表示。
診斷和干預(yù)治療，越早越好
雖然目前對(duì)孤獨(dú)癥還沒有特殊有效的治療，但與會(huì)專家一致認(rèn)為，早期診斷和早期干預(yù)治療可以有效地改善患兒的生活?！巴ㄟ^早期診斷和行為干預(yù)，大約有1/3的孤獨(dú)癥患者能夠逐步康復(fù)并融入社會(huì)?！眳晴f。
中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院發(fā)育兒科教授麻宏偉通過對(duì)沈陽市相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的一項(xiàng)調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)：孤獨(dú)癥兒童如果很小時(shí)就被發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)，經(jīng)過一定康復(fù)訓(xùn)練之后就能夠進(jìn)普通幼兒園；而如果就診時(shí)間過晚，長大之后去特殊學(xué)校的比例則會(huì)增大。她介紹，通過對(duì)沈陽市的孤獨(dú)癥診斷分析，目前在18個(gè)月—4歲期間診斷的孤獨(dú)癥兒童比例，占全部孤獨(dú)癥的61.70%，但仍有21.16%的患兒因就診時(shí)間過晚，在5歲以后才診斷為孤獨(dú)癥并進(jìn)行干預(yù)。
“現(xiàn)在往往是當(dāng)明確診斷出孩子是孤獨(dú)癥時(shí)，為時(shí)已晚。”吳柏林說，“我們應(yīng)該在孩子出現(xiàn)孤獨(dú)癥傾向時(shí)候，就密切觀察，進(jìn)行干預(yù)?！?BR> 據(jù)介紹，美國現(xiàn)在已經(jīng)加大早期診療和干預(yù)的力度，對(duì)1—3歲的孩子，通過初篩只要懷疑有孤獨(dú)癥可能，就可以進(jìn)行早期干預(yù)。
缺乏統(tǒng)一的中文篩查和診斷量表
中國究竟有多少孤獨(dú)癥患者？至今還沒有明確、權(quán)威的科學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。記者從本次會(huì)議上獲悉，雖然在我國北京、上海、江蘇、廣東等地最近都已經(jīng)開展了區(qū)域性的抽樣篩查，但中國對(duì)孤獨(dú)癥還缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的全國性流行病學(xué)調(diào)查。
除了重視不夠，投入不足、組織缺位等原因之外，其中一個(gè)重要原因就是，目前我們還缺乏國際學(xué)術(shù)界及臨床專家認(rèn)可的統(tǒng)一的篩查、診斷中文量表。
即便引進(jìn)了國外篩查評(píng)定量表，也常常會(huì)出現(xiàn)“橘生北則為枳”的現(xiàn)象。許多來自基層臨床機(jī)構(gòu)的與會(huì)代表反映，由于文化、教育水平、中英文語言翻譯表達(dá)的差異，有些外國量表放到基層做篩查之后，產(chǎn)生了過多的假陽性病例。而我國中西部、城鄉(xiāng)等區(qū)域差異，將加重篩查診斷標(biāo)準(zhǔn)的“水土不服”。
“許多篩查的問卷訪談在城市里可以做，在農(nóng)村就完全做不了?！北本┐髮W(xué)第六醫(yī)院郭延慶副教授舉例說：“因?yàn)檗r(nóng)村患者兒童的父母往往不在身邊，所以問卷或面談的工作多是祖父母來完成。給他們做解釋，非常費(fèi)勁。有次，我做了3個(gè)多小時(shí)的工作，對(duì)方也無法理解接受，更不用說完成問卷了?！?BR> 此外，由于我國缺乏統(tǒng)一診斷量表，因此發(fā)表論文很難得到國際認(rèn)可，也阻礙了中國相關(guān)科研工作發(fā)展的步伐。因此，與會(huì)代表建議，我國應(yīng)該盡快制定一套簡單易行、適合國情、可供基層操作的孤獨(dú)癥早期識(shí)別方法，同時(shí)，在消化吸收國外標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，出臺(tái)一個(gè)國內(nèi)外同行廣泛認(rèn)可的診斷量表。
為解決我國孤獨(dú)癥上述存在的種種問題，2009年12月12日，中國孤獨(dú)癥聯(lián)盟（AutismConsortiumChina）正式成立。“我們就是要建立中國的孤獨(dú)癥譜系障礙科研和醫(yī)療工作者的合作平臺(tái)，其合作范圍包括基礎(chǔ)研究、臨床診療、社會(huì)關(guān)懷和家庭支持等各個(gè)方面?！弊鳛榘l(fā)起人之一，吳瑛告訴記者，該聯(lián)盟旨在提高我國政府與社會(huì)各階層對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙的認(rèn)識(shí)；建立適合國情的標(biāo)準(zhǔn)化臨床篩查和診斷量表，在全國范圍內(nèi)進(jìn)行流行病學(xué)篩查；建立和推動(dòng)對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙的早期篩查、診斷和干預(yù)治療；組織開展國內(nèi)跨學(xué)科、高質(zhì)量的孤獨(dú)癥譜系障礙研究；推進(jìn)孤獨(dú)癥譜系障礙研究的國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流與合作；最終在國內(nèi)和國際上建立綜合行為和分子診斷的早期診斷標(biāo)準(zhǔn)，以及涵括行為干預(yù)到藥物治療的安全有效的治療措施。
每當(dāng)出席有關(guān)孤獨(dú)癥的國際會(huì)議，吳瑛總是感覺有點(diǎn)“孤獨(dú)”，因?yàn)椤昂苌儆衼碜灾袊拿婵住薄?BR> “中國孤獨(dú)癥研究在世界上發(fā)出的聲音還很微弱。”作為美國西北大學(xué)醫(yī)學(xué)院講座教授，吳瑛的另一個(gè)身份也是中科院生物物理所通過“”引進(jìn)的高級(jí)顧問。她對(duì)目前中國孤獨(dú)癥研究的總體評(píng)價(jià)是：“大約落后國際前沿12—15年?！?BR> 孤獨(dú)癥，又稱自閉癥（泛稱孤獨(dú)癥譜系障礙，ASD），是一類嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育失調(diào)而導(dǎo)致的兒童精神疾病，表現(xiàn)為社交互動(dòng)能力缺失、語言和非語言交流困難、行為和興趣等活動(dòng)有限和重復(fù)。它是目前世界上患病人數(shù)增長最快的嚴(yán)重疾病之一，兒童首當(dāng)其沖。
4月2日“世界孤獨(dú)癥日”來臨前夕，來自中科院的吳瑛，北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院的魏麗萍教授，北京大學(xué)第六醫(yī)院和精神衛(wèi)生研究所的于欣教授，美國哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院和復(fù)旦大學(xué)的吳柏林教授發(fā)起組織了主題為“孤獨(dú)癥研究現(xiàn)狀及前沿問題”的香山科學(xué)會(huì)議。數(shù)十名來自海內(nèi)外的專家一致認(rèn)為，目前中國對(duì)孤獨(dú)癥的認(rèn)識(shí)滯后，重視不足，相關(guān)臨床診斷和治療資源不足，基礎(chǔ)研究甚少。中國急需加強(qiáng)從基礎(chǔ)研究到臨床診療的支持力度，提高從社會(huì)重視到關(guān)懷患者及其家庭等各個(gè)層面的認(rèn)識(shí)，并盡快參與到國際孤獨(dú)癥研究的大平臺(tái)中，以爭取和共享更多的資源。
我國孤獨(dú)癥研究重視和投入不足
“孤獨(dú)癥絕不僅僅是個(gè)體的疾病，而是社會(huì)公共衛(wèi)生領(lǐng)域的巨大挑戰(zhàn)。”吳柏林這句話并非危言聳聽。據(jù)他介紹，孤獨(dú)癥的患病率呈逐年增加的趨勢。由上世紀(jì)70年代的4例/萬上升到90年代的10—20例/萬。2007年在美國14個(gè)州的調(diào)查顯示，每150個(gè)兒童中就有一個(gè)罹患孤獨(dú)癥譜系障礙（男童高達(dá)1/94）。世界衛(wèi)生組織估計(jì)，在中國有60—180萬的孤獨(dú)癥患兒，也有學(xué)者認(rèn)為目前中國可能有150萬—780萬的孤獨(dú)癥患者。
據(jù)抽樣調(diào)查，孤獨(dú)癥譜系障礙在0—6歲中國兒童精神殘疾原因中占據(jù)首位，在世界范圍內(nèi)， 孤獨(dú)癥譜系障礙已超過兒童腫瘤、白血病、艾滋病、糖尿病發(fā)生率總和。
“有時(shí)候，精神上的疾病比肉體上的疾病更痛苦。孤獨(dú)癥并不像白血病或身體殘缺那么引人關(guān)注和同情；反而，患者有時(shí)甚至?xí)毁N上‘標(biāo)簽’，遭受明顯或不明顯的歧視。”吳瑛把孤獨(dú)癥稱為中國疾病認(rèn)識(shí)的“灰色地帶”。
由于這種疾病會(huì)從幼兒延續(xù)到終老，因此將給家庭、社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。在美國，進(jìn)行孤獨(dú)癥干預(yù)訓(xùn)練一周需要20個(gè)小時(shí)，每小時(shí)就要花費(fèi)150—200美元。來自美國伊利諾大學(xué)的馬修。莫斯考尼博士說，經(jīng)過統(tǒng)計(jì)測算，在美國，一個(gè)孤獨(dú)癥患者終身對(duì)社會(huì)所造成的負(fù)擔(dān)高達(dá)350萬美元。
因此，近年來，發(fā)達(dá)國家的政府、基金會(huì)、大學(xué)和研究機(jī)構(gòu)以及公眾對(duì)孤獨(dú)癥越來越重視，大量的資金和人力已經(jīng)投入到攻克孤獨(dú)癥的戰(zhàn)役中。2006年，時(shí)任美國總統(tǒng)的布什簽署了一項(xiàng)法案，在5年時(shí)間內(nèi)花費(fèi)9.45億美元用于孤獨(dú)癥的研究、治療和教育。2009年，美國總統(tǒng)奧巴馬及其國立衛(wèi)生研究院將孤獨(dú)癥列為第二位人類健康公敵，僅居癌癥之后，決定投入更大量的資金和人力。
“中國近年來已經(jīng)開展相關(guān)方面研究，但是政府和民間的投入還不夠，如果加大支持力度，就有可能與發(fā)達(dá)國家一起站在世界研究前沿。”吳柏林表示。
診斷和干預(yù)治療，越早越好
雖然目前對(duì)孤獨(dú)癥還沒有特殊有效的治療，但與會(huì)專家一致認(rèn)為，早期診斷和早期干預(yù)治療可以有效地改善患兒的生活?！巴ㄟ^早期診斷和行為干預(yù)，大約有1/3的孤獨(dú)癥患者能夠逐步康復(fù)并融入社會(huì)?！眳晴f。
中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院發(fā)育兒科教授麻宏偉通過對(duì)沈陽市相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的一項(xiàng)調(diào)查分析發(fā)現(xiàn)：孤獨(dú)癥兒童如果很小時(shí)就被發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)，經(jīng)過一定康復(fù)訓(xùn)練之后就能夠進(jìn)普通幼兒園；而如果就診時(shí)間過晚，長大之后去特殊學(xué)校的比例則會(huì)增大。她介紹，通過對(duì)沈陽市的孤獨(dú)癥診斷分析，目前在18個(gè)月—4歲期間診斷的孤獨(dú)癥兒童比例，占全部孤獨(dú)癥的61.70%，但仍有21.16%的患兒因就診時(shí)間過晚，在5歲以后才診斷為孤獨(dú)癥并進(jìn)行干預(yù)。
“現(xiàn)在往往是當(dāng)明確診斷出孩子是孤獨(dú)癥時(shí)，為時(shí)已晚。”吳柏林說，“我們應(yīng)該在孩子出現(xiàn)孤獨(dú)癥傾向時(shí)候，就密切觀察，進(jìn)行干預(yù)?！?BR> 據(jù)介紹，美國現(xiàn)在已經(jīng)加大早期診療和干預(yù)的力度，對(duì)1—3歲的孩子，通過初篩只要懷疑有孤獨(dú)癥可能，就可以進(jìn)行早期干預(yù)。
缺乏統(tǒng)一的中文篩查和診斷量表
中國究竟有多少孤獨(dú)癥患者？至今還沒有明確、權(quán)威的科學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。記者從本次會(huì)議上獲悉，雖然在我國北京、上海、江蘇、廣東等地最近都已經(jīng)開展了區(qū)域性的抽樣篩查，但中國對(duì)孤獨(dú)癥還缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的全國性流行病學(xué)調(diào)查。
除了重視不夠，投入不足、組織缺位等原因之外，其中一個(gè)重要原因就是，目前我們還缺乏國際學(xué)術(shù)界及臨床專家認(rèn)可的統(tǒng)一的篩查、診斷中文量表。
即便引進(jìn)了國外篩查評(píng)定量表，也常常會(huì)出現(xiàn)“橘生北則為枳”的現(xiàn)象。許多來自基層臨床機(jī)構(gòu)的與會(huì)代表反映，由于文化、教育水平、中英文語言翻譯表達(dá)的差異，有些外國量表放到基層做篩查之后，產(chǎn)生了過多的假陽性病例。而我國中西部、城鄉(xiāng)等區(qū)域差異，將加重篩查診斷標(biāo)準(zhǔn)的“水土不服”。
“許多篩查的問卷訪談在城市里可以做，在農(nóng)村就完全做不了?！北本┐髮W(xué)第六醫(yī)院郭延慶副教授舉例說：“因?yàn)檗r(nóng)村患者兒童的父母往往不在身邊，所以問卷或面談的工作多是祖父母來完成。給他們做解釋，非常費(fèi)勁。有次，我做了3個(gè)多小時(shí)的工作，對(duì)方也無法理解接受，更不用說完成問卷了?！?BR> 此外，由于我國缺乏統(tǒng)一診斷量表，因此發(fā)表論文很難得到國際認(rèn)可，也阻礙了中國相關(guān)科研工作發(fā)展的步伐。因此，與會(huì)代表建議，我國應(yīng)該盡快制定一套簡單易行、適合國情、可供基層操作的孤獨(dú)癥早期識(shí)別方法，同時(shí)，在消化吸收國外標(biāo)準(zhǔn)的基礎(chǔ)上，出臺(tái)一個(gè)國內(nèi)外同行廣泛認(rèn)可的診斷量表。
為解決我國孤獨(dú)癥上述存在的種種問題，2009年12月12日，中國孤獨(dú)癥聯(lián)盟（AutismConsortiumChina）正式成立。“我們就是要建立中國的孤獨(dú)癥譜系障礙科研和醫(yī)療工作者的合作平臺(tái)，其合作范圍包括基礎(chǔ)研究、臨床診療、社會(huì)關(guān)懷和家庭支持等各個(gè)方面?！弊鳛榘l(fā)起人之一，吳瑛告訴記者，該聯(lián)盟旨在提高我國政府與社會(huì)各階層對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙的認(rèn)識(shí)；建立適合國情的標(biāo)準(zhǔn)化臨床篩查和診斷量表，在全國范圍內(nèi)進(jìn)行流行病學(xué)篩查；建立和推動(dòng)對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙的早期篩查、診斷和干預(yù)治療；組織開展國內(nèi)跨學(xué)科、高質(zhì)量的孤獨(dú)癥譜系障礙研究；推進(jìn)孤獨(dú)癥譜系障礙研究的國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流與合作；最終在國內(nèi)和國際上建立綜合行為和分子診斷的早期診斷標(biāo)準(zhǔn)，以及涵括行為干預(yù)到藥物治療的安全有效的治療措施。