可根據(jù)臨床表現(xiàn)于攝入脂肪后誘發(fā)上腹痛、胰腺炎等癥狀及皮膚黃色瘤等體征，結(jié)合伴有高血脂進行可診斷。
    常于幼年期開始發(fā)病。兩性均可罹患。攝入脂肪時即可誘發(fā)，表現(xiàn)為上腹部不適、厭食、腹痛，多無惡心、嘔吐。腹痛發(fā)作可伴有發(fā)熱、上腹壓痛、胰腺炎及腹膜刺激征，有肝脾腫大，脾區(qū)多無壓痛。約30%的患者于身體各部（包括粘膜）可見黃色瘤，即在紅斑的基礎(chǔ)上有黃色結(jié)節(jié)。發(fā)作后黃色瘤在數(shù)周內(nèi)褪色，甚至完全消失。