患兒出生時(shí)全身覆蓋角質(zhì)性鎧甲狀斑塊，雙耳廓缺如或發(fā)育不全，有顯著的瞼、唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角。大多患兒為死胎或在生后因吮乳、呼吸受限數(shù)天或數(shù)周內(nèi)死亡。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。
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