本病好發(fā)于3月～2歲小兒，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)中的骨骼改變、肌肉松弛和神經(jīng)興奮性病癥。臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，初期和激期統(tǒng)稱(chēng)為活動(dòng)期。
    1.初期
    多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)?nèi)，特別是小于3個(gè)月的嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高：易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、多汗（與季節(jié)無(wú)關(guān)），因煩躁及頭部多汗致嬰兒常搖頭擦枕，出現(xiàn)枕禿。此期常無(wú)明顯骨骼改變，X線片檢查多正常，或僅見(jiàn)臨時(shí)鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正常或稍低，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低（30～40），堿性磷酸酶增高或正常。
    2.激期
    除初期癥狀外，主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。
    （1）骨骼改變
    頭部：①顱骨軟化；多見(jiàn)于3～6個(gè)月嬰兒，因此時(shí)顱骨發(fā)育最快，軟化部分常發(fā)生在枕骨或頂骨中央，約6個(gè)月時(shí)顱骨軟化逐漸消失；②方顱：多見(jiàn)于8～9個(gè)月以上小兒，由于骨樣組織增生致額骨及頂骨雙側(cè)呈對(duì)稱(chēng)性隆起，形成方顱，重者可呈鞍狀、十字狀顱形；③前囟增大及閉合延遲：重者可延遲至2～3歲方閉合；④出牙延遲：可遲至1歲出牙，有時(shí)出牙順序顛倒，牙齒缺乏釉質(zhì)，易患齲齒。
    胸廓：胸廓畸形多發(fā)生于1歲左右小兒，其表現(xiàn)不：①肋骨串珠；②肋膈溝（赫氏溝）；③雞胸或漏斗胸。
    四肢：①腕踝畸形：多見(jiàn)于6月以上小兒，腕和踝部骨骺處膨大，狀似手鐲或腳鐲；②下肢畸形：見(jiàn)于1歲左右站立行走后小兒，由于骨質(zhì)軟化和肌肉關(guān)節(jié)松弛，在立、走的重力影響下可出現(xiàn)"O"形腿或"X"形腿。1歲內(nèi)小兒可有生理性彎曲，故僅對(duì)1歲以上小兒，才作下肢畸形檢查。
    其他：學(xué)坐后可引起脊柱后突或側(cè)彎，重癥者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。
    （2）全身肌肉松弛：患兒肌張力低下，頭項(xiàng)軟弱無(wú)力，坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，腹肌張力低下致腹部膨隆如蛙腹。
    （3）其他：大腦皮層功能異常，條件反向形成緩慢，表情淡漠，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，免疫力低下，常伴發(fā)感染，可有貧血、脾大等表現(xiàn)。
    （4）血生化及骨骼X線改變：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積常低于30，堿性磷酸酶明顯增高。X線檢查干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骺軟骨明顯增寬，骨骺與干骺端距離加大；骨質(zhì)普遍稀疏，密度減低，可有骨干彎曲或骨折。
    3.恢復(fù)期
    經(jīng)適當(dāng)治療后患兒臨床癥狀減輕至消失，精神活潑，肌張力恢復(fù)。血清鈣磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常 ，鈣磷乘積亦漸正常，堿性磷酸酶4～6周恢復(fù)正常。X線表現(xiàn)于2～3周后即有改善，臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。
    4.后遺癥期
    多見(jiàn)于3歲以后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕或度佝僂病治療后很少留有骨骼改變。