1.維生素D缺乏性佝僂病的診斷
    有日光照射不足及維生素D缺乏的病史，佝僂病的癥狀和體征，結(jié)合血生化改變和骨X線改變可做出正確診斷。但應(yīng)注意早期病兒骨骼改變不明顯，多汗、夜驚、煩躁等神經(jīng)精神癥狀又無特異性，需結(jié)合患兒年齡、季節(jié)、病史做出綜合判斷。血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1，25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。
    根據(jù)衛(wèi)生部頒發(fā)的"嬰幼兒佝僂病治療方案"，佝僂病臨床可分為三度：
    （1）輕度：可見顱骨軟化、囪門增大、輕度方顱、肋骨串珠等；（2）中度：有典型肋骨串珠、手鐲、肋膈溝、輕或中度雞胸、漏斗胸、O形或X形腿，可有囟門晚閉，出牙遲緩等明顯改變；（3）重度：可見明顯肋膈溝、雞胸、漏斗胸、O形或X形腿、病理性骨折等嚴(yán)重改變。
    2.鑒別診斷
    除需與甲狀腺功能低下引起的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及軟骨營(yíng)養(yǎng)不良引起的骨骼畸形鑒別外，主要應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別，此類疾病的共同特點(diǎn)為一般劑量的維生素D治療無效。
    （1）低血磷性抗維生素D佝僂病（家族性低磷血癥）
    為腎小管再吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致，佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后，且2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)，血鈣多正常，血磷低，尿磷增加。
    （2）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒
    為遠(yuǎn)曲小管泌氫障礙，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病癥狀。骨骼畸形嚴(yán)重，身材矮小，除低血鈣、低血磷之外，有代謝性酸中毒及低鉀、高氯血癥，尿呈堿性（pH>6）。
    （3）維生素D依賴性佝僂病
    為常染色體隱性遺傳，分為二型：Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷，使25-（OH）D3轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-（OH）2D3發(fā)生障礙，Ⅱ型為靶器官1，25-（OH）2D3受體缺陷。兩型均有嚴(yán)重的佝僂病癥狀，低血鈣、低血磷、堿性磷酸酶明顯增高。Ⅰ型可有高氨基酸尿癥，Ⅱ型的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。
    （4）腎性佝僂病
    因腎臟疾患引起的慢性腎功能障礙導(dǎo)致25-（OH）D3轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-（OH）2D3減少，出現(xiàn)鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，堿性磷酸酶正常。佝僂病癥狀多于幼兒后期漸顯示，身材矮小。
    （5）肝性佝僂病
    肝功能不良可使25-（OH）D3生成障礙，伴有膽道阻塞時(shí)腸道吸收維生素D及鈣也降低，出現(xiàn)低血鈣、抽搐和佝僂病征。