臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查可對(duì)先天性齒狀突畸形及寰樞椎脫位情況作出明確的診斷。
    X線檢查 包括頸椎正側(cè)位、伸屈動(dòng)力性側(cè)位和開(kāi)口前后位攝片，必要時(shí)行斷層攝片?？捎^察齒狀突畸形的特點(diǎn)和寰樞椎脫位狀況，并推斷脊髓受壓狀態(tài)。X線片特片如下：（1）齒狀突缺如或發(fā)育不良者可在寰樞椎X線側(cè)位片和開(kāi)口前后位片上見(jiàn)到齒突短小或缺如；（2）齒突骨型：游離齒突骨與寰椎前弓相連并與樞椎椎體之間有較大間隙，伸屈動(dòng)力性側(cè)位可發(fā)現(xiàn)齒突游離骨與寰椎一起向前移位。
    CT掃描檢查 通過(guò)對(duì)掃描層面上的圖像分析，可以了解齒狀突畸形的類(lèi)型及寰樞椎脫位的程度。（1）齒狀突缺如者，在相應(yīng)的掃描層面上無(wú)齒狀突出現(xiàn)；（2）齒狀突發(fā)育不良者，掃描層面上僅出現(xiàn)細(xì)小齒突影或點(diǎn)狀骨化影；（3）游離齒突骨者，寰椎環(huán)內(nèi)可出現(xiàn)雙齒突影，表明齒狀突隨寰椎向前移。
    磁共振成像檢查 可以了解齒狀突畸形所引起的寰樞椎脫位情況及脊髓受壓情況；同時(shí)可以提供骨、韌帶、硬膜和脊髓的相互關(guān)系，為治療方案的設(shè)計(jì)提供可靠的依據(jù)。齒狀突畸形和寰樞椎不穩(wěn)的主要MRI表現(xiàn)為寰椎前后弓結(jié)節(jié)同步向前移位，游離的齒狀突可與寰椎同步向前移位，同時(shí)顯示脊髓受壓狀況。