血友病
    (Hemophilia)
    血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。
    遺傳方式與發(fā)病機(jī)理
    先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30％無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
    因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
    臨床表現(xiàn)
    出血特點(diǎn)是延遲、持續(xù)而緩慢的滲血，可自發(fā)出血，但主要是輕傷后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血較重，二者臨床表現(xiàn)無差別；因子Ⅺ缺乏癥狀輕，自發(fā)性出血者甚少見。因子濃度越低，出血越嚴(yán)重。
    一、皮膚粘膜出血
    最常見，多發(fā)生于輕傷之后，出現(xiàn)頑固的持續(xù)的滲血，可長達(dá)數(shù)日或數(shù)周之久，如鼻衄及拔牙后出血。
    二、肌肉出血 　
    皮下及肌肉出血，可形成血腫，多于外傷后數(shù)日始形成。時間久者血腫周圍可形成偽包膜，稱血友病性血囊腫，壓迫和破壞周圍組織。
    三、關(guān)節(jié)出血
    為血友病的特有癥狀，發(fā)生率約70～80%，輕型患者少見。主要發(fā)生于血友病甲，各關(guān)節(jié)均可累及，依次為膝、踝、髖、肘、腕、肩及手指小關(guān)節(jié)，先有疼痛和壓痛，繼之腫脹。輕者無后遺癥，重者關(guān)節(jié)強(qiáng)直及畸形，相應(yīng)部位肌肉萎縮。
    四、內(nèi)臟出血 　
    血尿有消化道出血亦較常見，但較上三者為少。顱內(nèi)出血發(fā)生率為2.5～7.8%，死亡率高，一般在硬膜外出血或蜘蛛膜下腔出血。