骨髓增生異常綜合征
復(fù)習(xí)要點：
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細(xì)胞，以血細(xì)胞病態(tài)造血、高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化為除征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。
患者主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染和(或)出血。
男女均可發(fā)病，男多于女。60歲以上好發(fā)(占80％)。原發(fā)性MDS病因未明，繼發(fā)性MDS見于與烷化劑、放射線、有機(jī)毒物等密切接觸者。部分患者最后發(fā)展成白血病。漿細(xì)胞瘤和淋巴瘤可伴發(fā)MDS。
MDS的分型特點及臨床表現(xiàn)
MDS分5型：即難治性貧血(RA)、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血(RAS)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型(RAEB-t)、慢性粒-單細(xì)胞性白血病(CMML)。
血液原始細(xì)胞
骨髓原始細(xì)胞
其他特點
臨床特點
RA
<1％
<5％
貧血為主，慢性
RAS
<1％
<5％
環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞占全骨髓有核細(xì)胞15％以上
貧血為主，慢性
RAEB
<5％
5％～20％
全血減少，肝脾大，惡變率40％
RAEB-t
≥5％
20％～30％
幼粒細(xì)胞含Auer小體
全血減少，肝脾大，惡變率60％
AMML
<5％
5％～20％
外周血單核細(xì)胞數(shù)>10000000000／L
貧血為主，脾大，惡變率30％
Ph染色體陰性，bcr／abl陰性
實驗室檢查
1．血象和骨髓象的病態(tài)造血表現(xiàn)
50％～70％的患者表現(xiàn)為全血減少，但骨髓增生程度多在活躍以上。MDS的這種病態(tài)造血表現(xiàn)既可反映在骨髓象，也可反映在外周血象。
骨髓
外周血
紅系
比例——紅系比例過多(>60％)或過少(<15％)
胞核——幼紅細(xì)胞核分葉、多核、核碎裂、核變形
外形——巨幼變、點彩、多嗜性、RAS可有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞
出現(xiàn)有核紅細(xì)胞
出現(xiàn)巨大紅細(xì)胞
粒-單系
胞核——核漿發(fā)育不平衡
早熟——原、幼細(xì)胞比例增高
幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)
巨核系
胞核——出現(xiàn)淋巴樣小巨核細(xì)胞、單圓核小巨核細(xì)胞、大單核巨核細(xì)胞、多圓核巨核細(xì)胞
巨大血小板
2．血象和骨髓象注意和再生障礙性貧血的區(qū)別。
骨髓增生異常綜合征
再生障礙性貧血
紅細(xì)胞、血紅蛋白
↓
↓
白細(xì)胞
↓
↓
血小板
↓
↓
網(wǎng)織紅細(xì)胞
90％減少、10％正?；蛟龆?BR> 減少
貧血類型
正常細(xì)胞性或大細(xì)胞性貧血90％，小細(xì)胞性貧血10％
正常細(xì)胞性貧血
骨髓紅系
增生活躍(中幼、晚幼紅為主)
增生不良
骨髓粒系
增生活躍(多數(shù))，少數(shù)正?；驕p少
增生不良
骨髓巨核細(xì)胞
增生或正常
明顯減少或缺如
3．細(xì)胞遺傳學(xué)改變
40％～70％的MDS有克隆性染色體核型異常，多為缺失性改變。
4．病理檢查
正常人原粒和早幼粒細(xì)胞沿骨小梁內(nèi)膜分布，MDS患者骨髓活檢時在骨小梁旁區(qū)或骨小梁間區(qū)出現(xiàn)蠲5個或更多原粒、早幼粒細(xì)胞積聚的現(xiàn)象，稱前體細(xì)胞異常定位(ALIP)。 5．造血祖細(xì)胞體外集落培養(yǎng)MDS患者的體外集落培養(yǎng)出現(xiàn)“集落流產(chǎn)”。
治療 對癥治療
輸紅細(xì)胞、血小板、全血等；控制感染；VitB6對RAS有效
促造血治療
雄激素(司坦唑醇、十一庚酸睪酮等)
造血生長因子(粒細(xì)胞集落刺激因子G-CSF、紅細(xì)胞生成素EPO)
化療
RAEB、RAEB-T惡變率分別為40％和60％，均需使用小劑量阿糖胞苷進(jìn)行化療
誘導(dǎo)分化劑
可用全反式維甲酸、骨化三醇1,25(OH)2D3
造血干細(xì)胞移植
是目前能治愈MDS的療法
復(fù)習(xí)要點：
骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細(xì)胞，以血細(xì)胞病態(tài)造血、高風(fēng)險向急性白血病轉(zhuǎn)化為除征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。
患者主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染和(或)出血。
男女均可發(fā)病，男多于女。60歲以上好發(fā)(占80％)。原發(fā)性MDS病因未明，繼發(fā)性MDS見于與烷化劑、放射線、有機(jī)毒物等密切接觸者。部分患者最后發(fā)展成白血病。漿細(xì)胞瘤和淋巴瘤可伴發(fā)MDS。
MDS的分型特點及臨床表現(xiàn)
MDS分5型：即難治性貧血(RA)、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血(RAS)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型(RAEB-t)、慢性粒-單細(xì)胞性白血病(CMML)。
血液原始細(xì)胞
骨髓原始細(xì)胞
其他特點
臨床特點
RA
<1％
<5％
貧血為主，慢性
RAS
<1％
<5％
環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞占全骨髓有核細(xì)胞15％以上
貧血為主，慢性
RAEB
<5％
5％～20％
全血減少，肝脾大，惡變率40％
RAEB-t
≥5％
20％～30％
幼粒細(xì)胞含Auer小體
全血減少，肝脾大，惡變率60％
AMML
<5％
5％～20％
外周血單核細(xì)胞數(shù)>10000000000／L
貧血為主，脾大，惡變率30％
Ph染色體陰性，bcr／abl陰性
實驗室檢查
1．血象和骨髓象的病態(tài)造血表現(xiàn)
50％～70％的患者表現(xiàn)為全血減少，但骨髓增生程度多在活躍以上。MDS的這種病態(tài)造血表現(xiàn)既可反映在骨髓象，也可反映在外周血象。
骨髓
外周血
紅系
比例——紅系比例過多(>60％)或過少(<15％)
胞核——幼紅細(xì)胞核分葉、多核、核碎裂、核變形
外形——巨幼變、點彩、多嗜性、RAS可有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞
出現(xiàn)有核紅細(xì)胞
出現(xiàn)巨大紅細(xì)胞
粒-單系
胞核——核漿發(fā)育不平衡
早熟——原、幼細(xì)胞比例增高
幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)
巨核系
胞核——出現(xiàn)淋巴樣小巨核細(xì)胞、單圓核小巨核細(xì)胞、大單核巨核細(xì)胞、多圓核巨核細(xì)胞
巨大血小板
2．血象和骨髓象注意和再生障礙性貧血的區(qū)別。
骨髓增生異常綜合征
再生障礙性貧血
紅細(xì)胞、血紅蛋白
↓
↓
白細(xì)胞
↓
↓
血小板
↓
↓
網(wǎng)織紅細(xì)胞
90％減少、10％正?；蛟龆?BR> 減少
貧血類型
正常細(xì)胞性或大細(xì)胞性貧血90％，小細(xì)胞性貧血10％
正常細(xì)胞性貧血
骨髓紅系
增生活躍(中幼、晚幼紅為主)
增生不良
骨髓粒系
增生活躍(多數(shù))，少數(shù)正?；驕p少
增生不良
骨髓巨核細(xì)胞
增生或正常
明顯減少或缺如
3．細(xì)胞遺傳學(xué)改變
40％～70％的MDS有克隆性染色體核型異常，多為缺失性改變。
4．病理檢查
正常人原粒和早幼粒細(xì)胞沿骨小梁內(nèi)膜分布，MDS患者骨髓活檢時在骨小梁旁區(qū)或骨小梁間區(qū)出現(xiàn)蠲5個或更多原粒、早幼粒細(xì)胞積聚的現(xiàn)象，稱前體細(xì)胞異常定位(ALIP)。 5．造血祖細(xì)胞體外集落培養(yǎng)MDS患者的體外集落培養(yǎng)出現(xiàn)“集落流產(chǎn)”。
治療 對癥治療
輸紅細(xì)胞、血小板、全血等；控制感染；VitB6對RAS有效
促造血治療
雄激素(司坦唑醇、十一庚酸睪酮等)
造血生長因子(粒細(xì)胞集落刺激因子G-CSF、紅細(xì)胞生成素EPO)
化療
RAEB、RAEB-T惡變率分別為40％和60％，均需使用小劑量阿糖胞苷進(jìn)行化療
誘導(dǎo)分化劑
可用全反式維甲酸、骨化三醇1,25(OH)2D3
造血干細(xì)胞移植
是目前能治愈MDS的療法