?　　本考試大綱由醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室教授委員會于2013年7月1日通過。
    I.考試性質(zhì)
    遺傳學是為高等院校和科研院所招收碩士研究生而設置的具有選拔性質(zhì)的全國統(tǒng)一入學考試科目，其目的是科學、公平、有效地測試學生掌握大學本科階段醫(yī)學遺傳學的基本知識、基本理論，基本技能，評價的標準是高等學校本科畢業(yè)生能達到優(yōu)良以上水平，以保證被錄取者的醫(yī)學遺傳學功底較扎實，并有利于各高等院校和科研院所在專業(yè)上擇優(yōu)選拔。
    II.考查目標
    遺傳學是生命科學領域重要的基礎學科。它是運用遺傳學的原理和方法研究人類遺傳性疾病的病因、病理、診斷、預防和治療的一門學科，是人類遺傳學與醫(yī)學相結合的邊緣科學。遺傳學在醫(yī)學教育中是一門重要的基礎醫(yī)學課程，是培養(yǎng)高級醫(yī)學專業(yè)人才的知識結構和能力的重要組成部分。本門課程主要要求考生：
    1. 掌握遺傳學基本理論和分析方法。
    2. 解釋遺傳病發(fā)生、傳遞規(guī)律，掌握診斷、治療和預防遺傳病的方法。
    3.初步運用基本遺傳規(guī)律論述或解釋與人類健康、疾病相關的醫(yī)學實踐問題。掌握分析將來實際工作中可能面臨的復雜遺傳問題的能力。
    Ⅲ.考試形式和試卷結構
    1、試卷滿分及考試時間
    本試卷滿分為100 分，考試時間為120分鐘
    2、答題方式
    答題方式為閉卷，筆試。
    Ⅳ.考查內(nèi)容
    一、概論
    1、醫(yī)學遺傳學的研究內(nèi)容和研究方法;
    2、醫(yī)學遺傳學對醫(yī)學生的必要性和重要性。
    二、遺傳的細胞基礎
    1、真核細胞的結構、染色質(zhì)與染色體、Lyon假說;
    2、細胞的有絲分裂和減數(shù)分裂及配子發(fā)生與受精;
    3、人類性別決定的染色體機制。
    三、遺傳的分子基礎
    1、基因的概念、結構與功能、表達調(diào)控及人類基因組特點;
    2、基因突變的概念、種類及DNA的損傷修復;理解突變機制及后果。
    四、單基因病
    1、AD、AR、XR、XD及Y連鎖遺傳的遺傳特點及系譜分析;
    2、基因突變至蛋白質(zhì)合成異常、酶活性異常所致的幾種遺傳病的發(fā)病的分子基礎。
    五、多基因病
    1、多基因遺傳病的特征;
    2、多基因遺傳病復發(fā)風險的估計。
    六、染色體病
    1、人類染色體的核型;
    2、染色體數(shù)目異常、結構畸變與疾病關系以及異常的發(fā)生機理。
    七、基因操作
    1、基因操作概念、工具酶、基本步驟,
    2、分子雜交、PCR技術的基本原理及應用。
    八、群體遺傳學
    1、遺傳平衡定律、突變、選擇對遺傳平衡的影響;
    2、近交系數(shù)概念、計算方法。
    九、基因定位和人類基因組
    1、基因定位的方法和意義;
    2、了解人類基因組學研究進展。
    十、腫瘤與遺傳
    1、腫瘤發(fā)生的遺傳因素和環(huán)境因素;
    2、理解腫瘤發(fā)生的分子機理。
    十一、遺傳病的診斷
    1、遺傳病診斷的基本方法、程序;
    2、理解基因診斷的原理及基本方法。
    十二、遺傳病預防與治療
    1、遺傳病治療、預防的策略和意義;
    2、基因治療的概念、策略、基本步驟及存在的問題。
    

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